Eduardo Silva Amaral, de 2 anos, é um caso ultrarraro de pessoa diagnosticada com a Paralisia Espástica Hereditária Tipo 50, a SPG50, que pode levar à paraplegia, tetraplegia e à morte precoce. Natural de Patos de Minas, no Alto Paranaíba, Dudu, como é chamado pela família, recebeu aos 18 meses o diagnóstico da doença neurológica degenerativa que atinge menos de 100 pessoas em todo o mundo.
Segundo o Grupo de Neurogenética da Universidade de Campinas (Unicamp), especializado neste tipo de diagnóstico e que conduz estudos sobre as Paralisias Espásticas Hereditárias a nível nacional, Dudu é a primeira pessoa diagnosticada com a doença no país com registro nos órgãos especializados.
A raridade se dá porque a SPG50 é causada por mutações em um gene específico do código genético humano, o DNA. Este gene é transmitido de forma hereditária, ou seja, dos pais para os filhos, e a partir de um padrão de herança “autossômico recessivo”. Isso significa que a doença só se manifesta quando os dois pais têm genes portadores da mutação, mesmo que não apresentem sintomas, e transmitem estes genes aos filhos.
Seis meses após o diagnóstico, Dudu passa por intervenções que podem colaborar com seu desenvolvimento: são mais de 3 horas diárias de fisioterapia, fonoaudióloga, terapia ocupacional e hidroterapia. Além disso, ele também recebe medicamento para evitar convulsões.
Ainda não existe um tratamento disponível para a SPG50, por isso a família espera que a criança seja um dos primeiros pacientes no mundo a receber uma droga em teste, que pode impedir o avanço da doença.
Com informações do G1
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